[메디컬리포트뉴스 한윤정 기자] 양산부산대병원 희귀질환센터(센터장 전종근)는 질병관리청이 지원하는 ‘2024년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업’의 성과가 질병관리청 공식 학술지 주간 건강과 질병(Public Health Weekly Report, PHWR)에 게재됐다고 밝혔다.

‘찾아가는 희귀질환 진단지원사업’은 진단이 어려운 희귀질환 환자를 대상으로 유전 검사와 해석을 지원해 조기 진단과 치료를 가능하게 하고, 가족 단위 예방관리를 통해 예후 개선을 도모하는 국가 주도형 정밀의료 지원 사업이다. 양산부산대병원은 2023년부터 본 사업을 수행하며 ▲거주지 중심의 희귀질환 환자의 진단 접근성 향상 ▲조기 진단 및 치료 연계 강화 ▲가족 고위험군 선제적 관리 지원 등 성과를 거두며, 국내 희귀질환 관리체계의 형평성 개선과 공공의료기관으로서의 역할을 강화하고 있다.

이번 보고에서는 2024년 8월부터 전국 23개 비수도권 의료기관에서 진료받은 희귀질환 의심 환자 410명을 대상으로 전장유전체염기서열분석(Whole Genome Sequencing, WGS)을 시행했다. 그 결과 129명(31.5%)에서 병인성 유전자 변이가 발견되었으며, 평균 진단 소요기간은 약 28일로 신속한 결과 확인이 가능했다. 희귀유전질환으로 진단된 환자의 78.2%는 산정특례 및 의료비 지원 등 국가 정책과 연계된 치료 혜택의 대상이 될 수 있었으며, 약 30%는 약물치료나 식이요법 등 직접적인 치료 연계가 가능했다. 가족검사에서는 19.5%가 잠재적 보인자 또는 고위험군으로 확인되었으며, 2차발견(Secondary findings) 분석에는 참여자의 99%가 동의해 이 중 3.9%에서 임상적으로 의미 있는 변이가 확인되었다.

특히 이번 성과 분석은 찾아가는 희귀질환 진단지원사업이 거주지 내 의료 접근성 향상, 지역 간 진단 격차 해소, 적시 치료 연계, 고위험군의 조기 선별 및 예방관리 강화에 실질적 효과를 거두었음을 보여주었다. 더불어 진단 결과를 기반으로 한 임상적 치료전략 수립, 가족 내 고위험군 선별 등을 통해 정밀유전진단의 다각적 활용 가능성과 향후 지역 내 유전체 기반 진단서비스 확대 및 지속 운영의 정책적 필요성을 제시했다.

전종근 센터장은 “앞으로도 희귀질환 환자와 가족들이 거주지 인근에서 신속하게 희귀질환 진단과 적절한 관리를 받을 수 있도록 정밀진단 체계를 강화해 나가겠다”고 말했다.